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L' epigenetica

L'epigenetica è un nuovo campo della biologia molecolare, che esamina i sottili meccanismi del polimorfismo genetico. Essa esplora come le condizioni ambientali possono influenzare il genoma del' individuo durante il suo sviluppo, ma anche in via di sviluppo, tutto senza influire sulla struttura del DNA.
In termini biologici, il termine "epigenetica" si riferisce ai disturbi fenotipici (caratteristiche visibili, che si manifestano in un particolare organismo) di espressione genica causati da altri meccanismi, senza cambiamento nella sequenza del DNA. In altre parole, sono fattori non-genici che influenzano i geni, dando loro un diverso grado di espressività.
Il codice genetico assicura la capacità statica della trascrizione genica nelle cellule, invece la modulazione epigenetica determina la struttura dinamica,capace di dettare dove e quando si verifica l'espressione genica.
Nel campo della ricerca del cervello e comportamento, l'epigenetica chiarisce alcuni meccanismi poco conosciuti fino ad ora di sviluppo del sistema nervoso, evoluzione, plasticità, omeostasi, invecchiamento, eziologia di vari disturbi neurologici, processi rigenerativi neurali, ecc.
Tra i più specifici processi epigenetici sono: bookmarking (trasmissione di memoria cellulare del pattern di espressione genica alla cellula-figlia durante mitosi), imprinting, soppressione dell'espressione genica, disattivazione del cromosoma X, riprogrammazione, permutazione, progresso di carcinogenesi, molti effetti teratogeni, regolamento delle modifiche istoni ed altri.
Secondo i principi di base della biologia, l'informazione ereditaria viene trasmessa attraverso meccanismi genetici. Infatti, nel corso delle generazioni, la cellula- madre scambia con la cellula-figlia anche informazioni non contenute nella sequenza di base del DNA.
Gli studi condotti dalla sottoscritta nel corso degli anni 1994-2004 sugli effetti prodotti nei organismi viventi dai diversi alimenti e mangimi ottenuti in un'area industriale inquinata con cadmio e altri metalli pesanti, hanno dimostrato che sia nei bambini come in varie specie di animali domestici e selvatici si sono verificate malformazioni, effetti teratogeni, diversi disturbi neurologici e comportamentali, e una maggiore incidenza di varie malattie (cardiorespiratori, renali, osteo-articolari, sterilità, cancro ecc) nei neonati provenenti da madri esposte ad inquinamento da metalli pesanti presenti nell' ambiente in cui vivono e nei cibi.
Negli ultimi anni si è scoperto che agire sugli enzimi base, che rendono il DNA più o meno accessibile per i sistemi che producono le proteine, rende controllabile l'attività dei geni, alcune malattie complesse come i tumori, possono essere innescate non solo da mutazioni genetiche ma anche dalla disfunzione di uno o vari fenomeni epigenetici.
Così, l'epigenetica potrebbe spiegare molti problemi che non possono essere chiariti dalla classica genetica.
Perché solo uno dei gemelli monozigoti sviluppa schizofrenia?
Perché certi tipi di malattia colpiscono solo alcune persone?
Perché alcune malattie complesse, quali disturbi dello spettro autistico, si osservano soprattutto nei ragazzi?
Si sono trovati più di 300 geni coinvolti nella comparsa di ritardo mentale e in un buon numero di modulazioni, direttamente o indirettamente, sono stati coinvolti meccanismi epigenetici. I meccanismi epigenetici hanno una grande influenza sull'espressione genica, modulando la struttura della cromatina, che è dinamica e reattiva alle condizioni ambientali e alle influenze cellulare. Le cause di ritardo mentale sono estremamente eterogenee e comprendono fattori ambientali, aberrazioni cromosomiche e interruzioni del gene.
Almeno 18 i geni coinvolti nello sviluppo di ritardo mentale hanno un ruolo diretto sulla modulazione della struttura della cromatina.
A mio parere, identificare il ruolo dei geni e dei fattori epigenetici in merito alla presenza di uno sviluppo anormale è una delle principali sfide della moderna neurobiologia.

Dr. Helene P.


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